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Día Mundial de la Hemofilia: a quiénes afecta esta rara enfermedad genética
Cada 17 de abril se conmemora, en todo el mundo, una jornada que tiene por objetivo concientizar a la población y compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
TendenciasLa hemofilia es una condición de la sangre que afecta el proceso de coagulación, que se caracteriza por la persistencia de sangrados difíciles de controlar, ya sean espontáneos o posteriores a un trauma menor.
Cada 17 de abril se conmemora en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha proclamada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) con el objetivo de concientizar a la población sobre la enfermedad y compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.
Se estima que en el mundo se presenta un caso de hemofilia por cada 10.000 nacimientos. Se trata de una condición que se diagnostica en la niñez y afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres portadoras también pueden presentar síntomas. En cerca del 70% de los casos, se hereda mediante el cromosoma X de las mujeres, lo que las convierte en portadoras del gen en su familia.
La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener las hemorragias. Las personas con hemofilia no tienen o carecen de la cantidad suficiente de estas sustancias conocidas como “factores”.
Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra una hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud. Hay dos tipos de hemofilia. Las personas con bajos niveles de factor VIII tienen hemofilia A y las personas con bajos niveles de factor IX tienen hemofilia B. Cada tipo puede ser leve, moderado o severo, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación faltante en la sangre.
Las personas con esta condición de salud, así como sus familiares y cuidadores, se ven expuestos a una serie de desafíos que pueden llegar a afectar su calidad de vida. Sin embargo, los avances médicos y la atención integral con enfoque preventivo actuales permiten que las personas con hemofilia lleven una vida plena.
Es sumamente importante que se aplique el tratamiento adecuado a fin de evitar daños a largo plazo, sobre todo a nivel del sistema músculo articular. La hemofilia se trata reemplazando el factor de coagulación faltante en la sangre, el factor VIII en el caso de la Hemofilia A y el factor IX en Hemofilia B.
Se puede administrar de manera preventiva varias veces a la semana, para tratar de evitar las hemorragias espontáneas o como tratamiento ante un episodio de sangrado. El uso regular de concentrados de factor de coagulación para prevenir hemorragias antes de que ocurran se denomina profilaxis y en menores está recomendado por la Federación Mundial de la Hemofilia y por Organización Mundial de la Salud (OMS) desde la década de los 90, y por las Guías de Tratamientos de la mayoría de los países.
En Argentina, desde el 2003, los pacientes con hemofilia severa pueden acceder a la profilaxis primaria y secundaria desde los dos años con cobertura hasta los 21 años. En la actualidad, también existe un tratamiento para la hemofilia A, diferente al reemplazo con factor VIII, que se coloca por vía subcutánea y previene las hemorragias espontáneas.
Este Día Mundial de la Hemofilia 2023, la Federación Mundial de la Hemofilia bajo el lema “Acceso para todos: La prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial” hace el llamado a la acción para la comunidad a unirse a fin de abogar ante legisladores locales y gobiernos por un mejor acceso al tratamiento y la atención, con énfasis en un mejor control y prevención de hemorragias para todas las personas con trastornos de la coagulación.
Esto significa la implementación del tratamiento en el hogar, así como del tratamiento profiláctico con el propósito de ayudar a estas personas a lograr una mejor calidad de vida.
Fuente: Infobae.
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